Qu'est-ce que waardenburg syndrome ?

Le syndrome de Waardenburg est une maladie héréditaire rare qui affecte les fonctions de l'audition et de la vue, ainsi que la pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux. Cette maladie est caractérisée par une perte auditive, une couleur de l'iris inhabituelle, un front haut et large, une raie au milieu de la lèvre supérieure, ainsi que des sourcils très arqués.

La maladie est causée par des mutations dans les gènes impliqués dans le développement embryonnaire des cellules qui produisent la couleur de la peau, des cheveux et des yeux ainsi que les cellules sensorielles de l'audition et des voies visuelles.

Bien que le syndrome de Waardenburg ne soit pas guérissable, les personnes atteintes peuvent bénéficier de traitements auditifs et visuels pour améliorer leur qualité de vie. Les patients peuvent également subir des interventions chirurgicales pour corriger les malformations faciales ou ophtalmiques liées au syndrome.

Le syndrome de Waardenburg est une maladie rare qui touche environ 1 personne sur 40 000. Il n'affecte pas l'espérance de vie mais peut avoir un impact significatif sur la qualité de vie des personnes atteintes.